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OUTPUT · 16:9 · PNGO heredograma representa a transmissão de uma doença autossômica recessiva ao longo de três gerações. O quadrado indica homem e o círculo indica mulher; símbolos vazios representam indivíduos não afetados, símbolos preenchidos representam indivíduos afetados e símbolos semipreenchidos identificam portadores heterozigóticos. As gerações são indicadas por algarismos romanos — Geração I, Geração II e Geração III —, enquanto cada indivíduo pode ser numerado da esquerda para a direita. Como o gene está em um autossomo, homens e mulheres apresentam a mesma probabilidade de herdar o alelo recessivo.
Na herança autossômica recessiva, o indivíduo afetado possui genótipo aa, enquanto o portador heterozigótico possui genótipo Aa e geralmente não manifesta a doença. Dois portadores podem gerar descendentes afetados: em cada gestação, as probabilidades esperadas são 25% para aa, 50% para Aa e 25% para AA. A linha de união conecta os progenitores, e a linha de descendência parte dessa união até a irmandade. O caráter pode parecer saltar gerações, pois pais não afetados podem ter filhos afetados quando ambos transmitem o alelo recessivo.
O professor pode apresentar o heredograma após a revisão de genótipo, fenótipo, dominância e cruzamento Aa × Aa. Primeiro, peça aos estudantes que identifiquem símbolos, gerações e relações familiares; depois, questione quais genótipos são certos e quais são apenas possíveis. A atividade pode culminar no cálculo do risco de um casal portador ter descendentes afetados. O esquema também prepara para questões sobre reconhecimento do padrão autossômico recessivo, inferência de portadores, independência entre gestações e interpretação de probabilidades.
O caráter costuma aparecer em filhos de pais não afetados e pode pular gerações. Homens e mulheres são afetados em proporções semelhantes, pois o gene está localizado em um autossomo.
Não. Em um cruzamento Aa × Aa, um descendente não afetado pode ser AA ou Aa. Condicionada à ausência da doença, a probabilidade de ele ser portador é 2/3, desde que os genótipos parentais estejam confirmados.
O indivíduo afetado possui dois alelos recessivos, aa, e manifesta a condição. O portador heterozigótico possui genótipo Aa, geralmente não apresenta o fenótipo e pode transmitir o alelo recessivo aos descendentes.