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OUTPUT · 16:9 · PNGDer genetische Stammbaum zeigt die Vererbung einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit über drei Generationen. Quadrate stehen für Männer, Kreise für Frauen. Leere Symbole kennzeichnen gesunde Personen ohne nachgewiesene Anlage, halb ausgefüllte Symbole einen Anlageträger beziehungsweise eine Anlageträgerin und vollständig ausgefüllte Symbole eine betroffene Person. Da das verantwortliche Allel auf einem Autosom liegt, können Männer und Frauen gleich häufig betroffen sein. Erkrankte besitzen den Genotyp aa, während heterozygote Anlageträger mit Aa in der Regel phänotypisch gesund sind. Die Bezeichnungen Generation I, Generation II und Generation III ordnen die Familienmitglieder zeitlich ein.
Eine waagerechte Verbindungslinie zwischen einem Mann und einer Frau kennzeichnet ein Elternpaar. Von dieser Linie führt eine senkrechte Abstammungslinie zu den Kindern, die innerhalb einer Generation von links nach rechts angeordnet werden. Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang können zwei gesunde Anlageträger ein betroffenes Kind bekommen. Für die Kreuzung Aa × Aa beträgt die Wahrscheinlichkeit je Schwangerschaft 25 Prozent für aa, 50 Prozent für Aa und 25 Prozent für AA. Die Wahrscheinlichkeit wird bei jeder Schwangerschaft neu bestimmt. Eine betroffene Person kann daher in Generation III auftreten, obwohl beide Eltern in Generation II gesund erscheinen. Die Legende ermöglicht die eindeutige Zuordnung aller Symbole.
Die Abbildung eignet sich nach der Einführung von Genotyp, Phänotyp, dominantem und rezessivem Allel zur Erarbeitung oder Sicherung. Zunächst beschreiben die Lernenden nur Symbole und Verwandtschaftsbeziehungen. Anschließend begründen sie mögliche Genotypen, etwa aa für eine betroffene Person und Aa für gesunde Eltern mit betroffenem Kind. Leitfragen sind: „Welche Personen sind obligate Anlageträger?“ und „Welche Wahrscheinlichkeit hat ein weiteres Kind, betroffen zu sein?“ Damit werden Stammbaumanalyse, Kreuzungsschema, Wahrscheinlichkeitsrechnung und die Abgrenzung autosomaler von gonosomalen Erbgängen verbunden.
Beide Eltern können heterozygote Anlageträger mit dem Genotyp Aa sein. Erbt das Kind von beiden jeweils das rezessive Allel a, besitzt es aa und ist betroffen.
Das Merkmal kann Generationen überspringen, und betroffene Kinder können gesunde Eltern haben. Männer und Frauen sind grundsätzlich gleich häufig betroffen, da das Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt.
Ja, bei der Kreuzung Aa × Aa beträgt das Risiko für aa bei jeder neuen Schwangerschaft erneut 25 Prozent. Frühere Geburten verändern die Allelverteilung der nächsten Befruchtung nicht.