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OUTPUT · 16:9 · PNG该图展示常染色体隐性遗传病在三代家系中的传递情况。方框表示男性,圆圈表示女性,实心表示患病者,半实心表示携带者,空心表示表型正常者。患病者基因型为aa,携带者为Aa,未明确标出的正常个体可能为AA或Aa。
家系图按Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代自上而下排列,同代个体通常从左到右编号。婚配线连接配偶,亲子线由婚配线向下引出,再与同胞线相连,各子女由竖线接在同胞线上。根据亲子关系和表型,可推断相关个体的基因型及患病概率。
可在遗传方式判断与概率计算环节使用此图。先让学生识别图例和亲缘关系,再追问患病者的基因型、正常双亲为何能生出患儿,以及某对夫妇再生患儿的概率。由家系信息逐步推断基因型,可衔接分离定律、测交思想和遗传咨询等考点。
常染色体隐性遗传病患者的基因型为aa。若正常父母均为携带者Aa,每个子女获得两个隐性致病基因并患病的概率为1/4。
空心表示表型正常,但基因型可能是AA或Aa,需结合家系信息判断。半实心明确表示携带者,基因型为Aa,通常不表现该隐性遗传病。
典型线索是表型正常的双亲生出患病子女,且男女均可患病。确认后可先将患病者标为aa,再沿亲子关系推断其父母和子女是否必然携带致病基因。