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OUTPUT · 16:9 · PNGCet arbre généalogique représente la transmission d’une maladie autosomique récessive au sein d’une famille sur trois générations. Les hommes sont figurés par des carrés et les femmes par des cercles. Un symbole vide indique un individu sain non identifié comme porteur, un symbole plein un individu atteint, et un symbole à moitié rempli un porteur sain. Les catégories Homme sain, Femme saine, Homme atteint, Femme atteinte, Homme porteur et Femme porteuse sont précisées dans la légende. Les générations sont numérotées en chiffres romains : Génération Ⅰ, Génération Ⅱ et Génération Ⅲ.
Dans une transmission autosomique récessive, l’allèle pathologique n’est exprimé qu’à l’état homozygote. En notant A l’allèle normal et a l’allèle pathologique, un individu atteint possède le génotype aa, tandis qu’un porteur sain est généralement Aa. Deux parents porteurs peuvent avoir un enfant atteint, ce qui explique l’apparition possible de la maladie chez des enfants issus de parents phénotypiquement sains. Pour chaque grossesse du croisement Aa × Aa, les probabilités sont de 25 % pour AA, 50 % pour Aa et 25 % pour aa. Les deux sexes sont atteints avec une fréquence comparable.
Cette figure convient à une phase de découverte, d’analyse de documents ou d’entraînement au raisonnement génétique. L’enseignant peut demander : « Quels génotypes sont certains ? », « Comment deux parents sains peuvent-ils avoir un enfant atteint ? » ou « Quels indices excluent une transmission dominante ou liée au sexe ? ». Les élèves attribuent ensuite AA, Aa ou aa aux individus lorsque cela est possible, puis construisent un échiquier de croisement. L’activité prépare les exercices sur la détermination du mode de transmission, l’inférence des génotypes et le calcul du risque pour une descendance.
Les deux parents peuvent être hétérozygotes Aa et ne pas exprimer la maladie. Si chacun transmet l’allèle a, l’enfant reçoit le génotype aa et est atteint.
Non. Certains porteurs sont obligatoires, par exemple les parents sains d’un enfant atteint, mais d’autres individus sains peuvent être AA ou Aa. Sans information supplémentaire ou test génétique, leur génotype reste indéterminé.
La maladie peut sauter une génération et apparaître chez un enfant de parents sains. Elle touche les deux sexes de manière comparable, et les unions entre deux porteurs peuvent produire des descendants atteints.